Mitokondriális betegség
1988-ban mutatták ki első ízben, hogy egy jól ismert emberi kórkép, a többnyire fiatalkori megvakulással járó úgynevezett Leber-féle optikus neuropátia oka minden bizonnyal mitokondriális DNS mutáció. Azóta igen nagyszámú patológiás jelentőségű mitokondriális DNS-mutációt azonosítottak, illetve valószínűsítettek. Az óvatos fogalmazás azért indokolt, mert aránylag sok esetet találunk az irodalomban, ahol a betegség és valamely mitokondriális mutáció együttes előfordulását írják le, ez azonban még nem bizonyítja az oki összefüggést. A mitokondriális genetika sajátságai miatt igen ritka kivételnek tekinthető a mutáció és valamely betegség közötti egyértelmű összefüggés, tehát az, hogy az adott kórkép mögött mindig ott van ugyanaz a mutáció, illetve, hogy az adott mutáció mindig ugyanazon betegség megjelenésével jár.
| Mitokondriális betegség | |
 | |
| BNO-9 | 277.87 |
| DiseasesDB | 28840 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Mitokondriális betegség témájú médiaállományokat. | |
Emiatt a mitokondriális DNS-mutációk észlelésének, kimutatásának az orvosi laboratóriumi gyakorlatban korlátozottabb a jelentősége, mint a kromoszomális DNS-vizsgálatoknak. Mivel a legtöbb betegségokozó mutáció heteroplazmiás, s így a különböző szövetekben más-más eredményt mutathatnak a tesztek, ezek értelmezése esetenként igen nehéz. Egyes betegségek kimutatásában lehet diagnosztikus jelentősége a DNS-tesztnek, ilyen például a már említett Leber-féle optikus neuropátiát okozó mutáció, amely (illetve amelyek, mert több ilyet ismerünk) többnyire homoplazmiás, tehát bármely szövetmintából egyértelműen kimutatható és jelenléte genetikai tanácsadásra felhasználható.
Betegségek fajtái
szerkesztésA ma egyértelműen mitokondriális DNS-eredetűnek tartott betegségek szerencsére elég ritkák és a laikus közvélemény által kevéssé ismertek. Ilyen például a Leber-féle optikai neuropátia mellett a Leigh-szindróma, a Kearns-Sayre-szindróma, a rojtos-vörös mioklónusos epilepszia (myoclonic epilepsy associated with ragged-red muscle fibers), a Pearson-szindróma stb. Több, a felsoroltaknál jóval gyakoribb és fontosabb betegség esetében bizonyos mitokondriális mutációknak az egészséges kontrollokhoz képest magasabb arányú előfordulását mutatták ki, de ezekben az esetekben az ok-okozati összefüggés vitatott. Ilyen a cukorbaj (diabetes mellitus), a siketség egyes formái, egyes kardiomiopátiák (szívizomelfajulás), az Alzheimer-kór vagy a Parkinson-kór.
Kapcsolódó szócikkek
szerkesztésKülső hivatkozások
szerkesztés- Mitochondrial Disease Action Committee
- United Mitochondrial Disease Foundation
- Muscular Dystrophy Association Mito Information
| Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
