Allél

Az allél a kromoszóma egy adott lókuszán elhelyezkedő gén variációja. Példa rá több virágfaj színének változása virágzáskor. A folyamatot egy gén szabályozza, amelynek számos változata lehet, így fehér, piros színt eredményezve a virágban.

Egyes élőlények diploidok, azaz homológ kromoszómapárokkal, azon belül pedig egy gén két kópiájával rendelkeznek a szomatikus sejtjeikben. Egy olyan egyed, melyben ez a két kópia teljesen azonos, homozigótáról, melyben különbözik, heterozigótáról beszélünk.

Egy domináns allél akkor is kifejeződik, ha egy allél van jelen; míg egy recesszív allél csak párban tudja kifejteni hatását.

Természetesen vannak kivételek azt tekintve, hogy a heterozigóták milyen módon hatnak a fenotípusra. Egy kivétel jelensége, melyet az emberi vércsoportoknál figyelhetünk meg. Az „A” vércsoportért felelős allél és a „B” vércsoportért felelős allél egyszerre is képes kifejeződni, „AB” vércsoportot eredményezve.

A vad típusú allélt normálisnak, a mutáns allélt pedig az új változatnak tekintjük.

Egyenletek

Két egyszerű egyenlet segít leírni az allélok gyakoriságát (Hardy–Weinberg-törvény):

1. Egyenlet: $p^{2}+2pq+q^{2}=1$

2. Egyenlet: $p+q=1$

[Megjegyzés: az első egyenlet triviálisan következik a másodikból - elemi algebra.]

Ahol a p a domináns allél, q a recesszív allél gyakorisága. p² azon egyedek száma, melyek dominánsak heterozigóták a homozigóta recesszívek száma. A természetes szelekció képes hatni az első egyenlet összetevőire, míg egyértelműen befolyásolja a második egyenlet agyakoriságát.

Források

• Allele (biology online)
• Mark Henderson: Genetika. 50 fogalom, amit ismerni kell. Ventus Libro Kiadó, 2010, 204. oldal.