Tripla X-szindróma
A Tripla X-szindróma vagy XXX-szindróma vagy "X triszómia" a génkészlet hibája miatt keletkező genetikai betegség. Az aneuploidiás mutációk csoportjába tartozik. A nők körülbelül 0,1%-ánál fordul elő és 47 kromoszómát eredményez. Kialakulásának oka, hogy az anya ivarsejtjének redukciós osztódásakor a két X-kromoszóma együtt maradt.
A Tripla X-szindróma vagy XXX-szindróma a génkészlet hibája miatt keletkező genetikai betegség(meiotikus nondiszjunkció).
Lehet apai és anyai eredetű. Az anyai eredetű változata életkor specifikus (az életkor előrehaladtával a valószínűsége nő). Az X-kromoszómák növekedésével nem fokozódik a nőies jelleg, hanem éppen ellenkezőleg, csökken. Az esetek többségében a Tripla X-szindróma nem öröklődik.
A Tripla X szindrómában szenvedő nők többsége az átlagosnál magasabb, jellegzetes fizikai eltérést azonban nem fedezhetünk fel.[1] A női nemi szervek lehetnek szabályosak vagy gyengén fejlettek. Jellemző a cikluszavar, vagy a korai menopauza. A betegek 75%-a fogamzóképes (fertilis). A Tripla X-szindrómában szenvedőknél gyakoribbak a tanulási nehézségek, elsősorban a beszéd és az írott szövegértés terén. A motorikus készségek (például ülés, járás) késleltetett fejlődése, a gyengébb izomtónus, viselkedési problémák és érzelmi labilitás szintén lehetnek a tünetegyüttes velejárói. Az érintett nők mintegy 10%-nál figyelhető meg vese-rendellenesség.[2] Ugyanakkor mindezen tünetek igen széles skálán mozognak és nagy egyedi eltérések lehetségesek.
Jegyzetek
szerkesztés- ↑ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome
- ↑ Archivált másolat. [2011. október 15-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2011. szeptember 16.)
További információk
szerkesztés| Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
