Y-kromoszóma
Az Y-kromoszóma a legtöbb emlősnél, az embert is beleértve, a két ivart meghatározó, azaz szexkromoszóma egyike (a másik az X-kromoszóma).
Az Y-kromoszóma evolúciója
szerkesztésAz X- és Y-kromoszómák a hüllőknél alakultak ki, mint protokromoszómák kb. 300 millió évvel ezelőtt. A gének egyike mutálódott és átalakult az SRY génné. Az Y elszigetelődött, így nem érvényesülnek rajta a sejtosztódás során létrejövő változások.
A humán Y-kromoszóma jellegzetességei
szerkesztésA humán Y-kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1,5-2%-át teszi ki. A szülői vonalak követésére is alkalmas. Részét képezi a humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.
- Bázispárok száma: 57 701 691
- Gének száma: 104
- Ismert funkciójú gének száma: 76
- Pszeudogének száma: 54
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 30 623
- Az Y legnagyobb része nem funkcionális, így mindössze néhány betegség társul specifikusan ehhez a kromoszómához.
Funkció
szerkesztésMinden ember minden sejtjében normális esetben egy pár szexkromoszómát találunk, melyből az egyik Y, ha férfiról beszélünk.
A gének számának meghatározása gyakran metódus kérdése, ezért vannak eltérő értékek az Y-kromoszóma génjeinek becslésekor. Ezt jelenleg 70 és 300 közé teszik. Ezen gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében játszik kulcsszerepet.
Az Y-kromoszómához kapcsolódó betegségek
szerkesztésJelentősége a családfakutatásban
szerkesztésMivelhogy csak férfi örökítheti fiának, ezért lehetőséget nyújt apai szülői vonalak követésére. Tökéletes megoldás népvándorlások genetikai modellezésére. A mitokondriális anyai DNS-hez hasonlóan az apai Y DNS képtelen etnikumok közötti keveréseket kimutatni, valamint meghatározni az etnikumok közötti genetikai távolságot (rokonságot) és nagyon kevés információt tartalmaz. Ezért néprokonság és személyes etnikai összetétel kutatására sokkal alkalmasabb a jóval több információt tartalmazó 22 kromoszómát együttesen vizsgáló autoszomális DNS kutatás.[3]
Lásd még
szerkesztésJegyzetek
szerkesztés- ↑ Dr. Gál Anikó: Genetikai vizsgálatok módszerei
- ↑ Utazás a sejtben
- ↑ Christina Swords, Ph.D. :"Autosomal DNA test – What is it and what does it tell you?" [1]
Források
szerkesztés- (angolul) Ensemble Genome Browser [2]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]
- (angolul) Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837
- (angolul) Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.
